GENOMEBOOK – ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΙΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων της Biogenea Pharmaceuticals

Ο περιεκτικός έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων της Biogenea Pharmaceuticals αναλύει ολόκληρο το γονιδίωμα (DNA) και ερμηνεύει τα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες ασθένειες, τα οποία παρουσιάζονται σε μία κατανοητή ανάλυση. Ο έλεγχος αναλύει πληθώρα γονιδίων που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν την υγεία των επόμενων γενεών. Αναλύοντας αυτά τα γονίδια, ο έλεγχος εντοπίζει δυνητικούς ριψοκίνδυνους γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι προδιαθέτουν τους απογόνους σε κληρονομούμενες ασθένειες. Παρέχουμε σε ενδιαφερόμενους και οικογένειες σημαντικές πληροφορίες για την γενετική και την υγεία τους, βοηθώντας τους να πάρουν τεκμηριωμένες αποφάσεις.

Πλεονεκτήματα του ελέγχου φορείας γενετικών νοσημάτων της Biogenea Pharmaceuticals

Καλύτερη απόδοση, συμπεριλαμβανομένου ενός χαμηλού ποσοστού ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων σε σύγκριση με τις τυπικές δοκιμές γονιδιακών ελέγχων και χαμηλότερου ποσοστού ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων, χάρη στην τεχνολογία αιχμής της αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS).

Ο έλεγχος βασίζεται σε τεχνολογία αιχμής, ειδικότερα τεχνολογία αλληλούχισης γονιδιώματος (WGS), οπότε έχει το δυναμικό να ανιχνεύσει όλους τους τύπους γενετικών παραλλαγών.

Καλύτερη ανίχνευση
>20000 αναλυόμενα γονίδια (ολόκληρο γονιδίωμα)

Ο πλήρης έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων της Biogenea Pharmaceuticals σας παρέχει πληροφορίες για την φορεία ενός εύρους διαταραχών που εμπίπτουν στις παρακάτω κατηγορίες:

Διαταραχές όπου η πρώιμη θεραπεία μπορεί να κάνει την διαφορά (όπως η φαινυλκετονουρία, PKU).
Διαταραχές όπου προκαλούν νοητική υστέρηση (όπως το σύνδρομο του εύθραυστου Χ).
Διαταραχές όπου μειώνουν το προσδόκιμο ζωής (όπως το σύνδρομο Bloom).
Διαταραχές όπου υπάρχουν περιορισμένες ή καθόλου καθιερωμένες θεραπευτικές επιλογές (όπως η νόσος Tay-Sachs).

Σημασία του αναλυτικού ελέγχου φορείας γενετικών νοσημάτων

Όταν πραγματοποιείται πριν από τη σύλληψη, ο έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων σας παρέχει γνώσεις και την ευκαιρία να αναζητήσετε εναλλακτικές επιλογές αναπαραγωγής. Ο έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να έχει σημαντικά οφέλη: Μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια να αποφασίσουν για τις διαγνωστικές εξετάσεις και, εάν είναι απαραίτητο, να τα βοηθήσει να προετοιμαστούν συναισθηματικά, ιατρικά και οικονομικά για ένα νεογνό που έχει προσβληθεί από γενετική πάθηση.

Ο αναλυτικός έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων βοηθά ιατρούς και ασθενείς.

Εάν ανακαλύψετε ότι φέρετε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, ο/η σύντροφός σας πρέπει να υποβληθεί σε έλεγχο για να βεβαιωθεί ότι δεν έχει μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο. Εάν είστε και οι δύο φορείς, υπάρχουν βασικά βήματα που μπορείτε να κάνετε.

Διεξαγωγή προγεννητικής διάγνωσης: Η λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση μπορούν να προσδιορίσουν εάν μια κληρονομική πάθηση μεταβιβάστηκε στο παιδί σας.
Προετοιμασία για τον τοκετό: Ανάλογα με τα αποτελέσματά σας, μπορείτε να ζητήσετε επιπλέον υποστήριξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά. Μπορείτε να ξεκινήσετε μιλώντας με έναν ειδικό ή έναν γενετικό
Εξερευνήστε άλλες επιλογές για την δημιουργία οικογένειας: Εάν δεν είστε έγκυος αυτήν τη στιγμή, τα αποτελέσματά σας μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο μιας διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) όπου τα έμβρυα ελέγχονται για γενετικές ασθένειες πριν από την εμφύτευση. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν υιοθεσία ή δωρεά σπέρματος/ωαρίων.

Ο έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων είναι πλέον η καλύτερη πρακτική, ανεξαρτήτως εθνικότητας και στρατηγικής ελέγχου. Προτείνεται για όλους, είτε πριν την σύλληψη ή κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ρουτίνα διευρυμένου ελέγχου φορείας γενετικών νοσημάτων

Ο διευρυμένος έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων είναι μία αποδεκτή στρατηγική ελέγχου. Προσφέροντας τον έλεγχο φορείας γενετικών νοσημάτων, ανεξαρτήτως του οικογενειακού ιστορικού ή της εθνικότητας, δύναται να δοθούν κρίσιμες γονιδιωματικές πληροφορίες στους ενδιαφερόμενους.

86%

86% των επηρεαζόμενων κυήσεων που ανιχνεύθηκαν από τον έλεγχο φορείας γενετικών νοσημάτων δεν ανιχνεύονται όταν πραγματοποιείται έλεγχος για κυστική ίνωση ή μυική ατροφία μόνο.

77%

77% των ζευγαριών που βρέθηκαν σε ρίσκο με τον έλεγχο φορείας γενετικών νοσημάτων ακολούθησαν εναλλακτικές επιλογές αναπαραγωγής όπως εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

4.8 έτη

Κατά μέσο όρο, χρειάζονται 4.8 έτη ώστε να διαγνωσθεί μία σπάνια γενετική διαταραχή.

40%

Το 40% των Αμερικανών πολιτών δεν γνωρίζει την γενεαλογία των προγόνων του.

Πώς κληρονομούνται τα γενετικά νοσήματα;

Τα νεογνά κληρονομούν τα γονίδιά τους από την μητέρα και τον πατέρα τους, ένα γονίδιο από τον κάθε γονέα για όλα τα γονίδια. Αυτά καθορίζουν χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών. Μπορούν, όμως, να καθορίζουν και την κληρονόμηση γενετικών διαταραχών στην επόμενη γενιά. Εάν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο βρεθεί στον έλεγχο της μητέρας, τότε συνίσταται να ελεγχθεί και ο πατέρας. Υποθέτοντας ότι και οι δύο γονείς έχουν μια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, τότε υπάρχει 1 στις 4 (25%) πιθανότητες για κάθε εγκυμοσύνη, το μωρό να κληρονομήσει την μετάλλαξη και από τους δύο γονείς και να εμφανίσει τα συμπτώματα του εκάστοτε νοσήματος. Υπάρχουν, ακόμη, και κάποια νοσήματα όπου μόνο η μητέρα εάν έχει την μετάλλαξη, τότε οι απόγονοι έχουν ρίσκο εμφάνισης συμπτωμάτων.

Είναι απόλυτα φυσιολογικό να είναι κανείς φορέας ενός γενετικού νοσήματος.
Όντας φορέας σημαίνει πως κληρονομήθηκε ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα και ένα μη φυσιολογικό (μεταλλαγμένο) από τον άλλον γονέα. Όσο υπάρχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου, τότε δεν εμφανίζονται συμπτώματα (αναφορικά με τις υπολειπόμενες διαταραχές).
Για τις αυτοσωμικά υπολειπόμενες κληρονομούμενες διαταραχές, τα ζευγάρια είναι σε αυξημένο ρίσκο απόκτησης απογόνου που θα πάσχει, αν και οι δύο είναι φορείς της ίδιας ασθένειας. Για τις φυλοσύνδετες διαταραχές (Χ-συνδεδεμένες διαταραχές), τα ζευγάρια είναι σε αυξημένο ρίσκο απόκτησης αρσενικού απογόνου που θα πάσχει, αν η μητέρα είναι φορέας.

Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων;

Ο έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων προσφέρεται σε ενδιαφερόμενους όπου δεν έχουν κάποια προηγούμενη γνώση ιστορικού στην οικογένειά τους, εφόσον οι φορείς είναι υγιείς. Ο έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων και η συμβουλευτική πρέπει ιδανικά να διενεργούνται πριν από μία εγκυμοσύνη, καθώς έτσι τα ζευγάρια μπορούν να γνωρίζουν για το ρίσκο και τις διαθέσιμες εναλλακτικές αναπαραγωγικών επιλογών.
Όταν κανείς βρεθεί να είναι φορέας γενετικής διαταραχής, οι συγγενείς του/της είναι σε αυξημένο ρίσκο φορείας της ίδιας μετάλλαξης. Το άτομο ενθαρρύνεται να ενημερώσει τους συγγενείς για το ρίσκο και την διαθεσιμότητα ελέγχου φορείας γενετικών διαταραχών.