Τηλέφωνο Εξυπηρέτησης 24/7: 2310 282835
Email: info@biogenea.gr

GENOME BOOKTM

GENOME BOOK

Γονιδιακός έλεγχος GenomeBookTM για όλα τα μέλη της οικογενείας

Γνωρίζω την κλινική αξία της ανάλυσης του γονιδιώματος μου

 

  • Γνώση του γονιδιώματος σημαίνει γνώση ζωής
  • Γνωρίζω την κλινική αξία της ανάλυσης του γονιδιώματος μου για την πρόληψη των ασθενειών, την ευεξία, την αντιγήρανση και την προστασία της υγείας μου και των μελών της οικογένειας μου
  • Γνωρίζω το εξατομικευμένο γονιδιακό μου προφίλ σχετικά με την ανταπόκριση στα φάρμακα μου, τις βιταμίνες μου και στα σημαντικά διατροφικά μου στοιχεία
  • Γνωρίζω το γονιδίωμα μου και προστατεύω τους απογόνους μου
banner 61

Genome Book™

Το γονιδιακό τέστ Genome Book™, ενδείκνυται προς οποιονδήποτε ενδιαφερόμενο επιθυμεί να λάβει γνώση της αλληλουχίας του γονιδιώματος του ( το σύνολο της ανάλυσης των γονιδίων του), επιτρέποντας την πρόσβαση σε ένα ευρύ φάσμα γενετικών πληροφοριών που σχετίζονται με την υγεία του καθώς και εκείνη των παιδιών του.

Γνωρίζω την κλινική αξία της ανάλυσης του γονιδιώματος μου
Επιλέγοντας το συγκεκριμένο γονιδιακό τεστ, σας δίνετε η δυνατότητα να γνωρίσετε αν είστε φορέας μετατάξεων κληρονομικών γενετικών παθήσεων . Επίσης, θα γνωρίσετε τους προσωπικούς γενετικούς κινδύνους που σχετίζονται με τα συνήθη νοσήματα όπως  είναι τα καρδιαγγειακά , ογκολογικά και νευροεκφυλιστικά κ.τ.λ στοχεύοντας στη πρόληψη και την ορθή διαχείρηση των ασθενειών σας.

Γνωρίζω το εξατομικευμένο γονιδιακό προφίλ μου σχετικά ,με την ανταπόκριση στα Φάρμακα μου, τις Βιταμίνες μου και σε σημαντικά διατροφικά μου στοιχεία.

Η ανταπόκριση μας στα Φάρμακα, τις Βιταμίνες και σε σημαντικά διατροφικά στοιχεία, καθορίζεται από το γενετικό μας προφιλ.

Γνωρίζοντας το εξατομικευμένο γενετικό μας προφίλ και υιοθετώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, προσαρμόζετε μια εξατομικευμένη φαρμακευτική δόση με τον ιατρό σας στην περίπτωση που νοσήσετε αποφεύγοντας πιθανόν ανεπιθύμητες ενέργειες, βελτιώνοντας σημαντικά το αποτέλεσμα της φαρμακοθεραπείας σας και βελτιώνετε τις διατροφικές σας συνήθειες σε συνεργασία με το Διατροφολόγο σας.

Γνωρίζω το γονιδίωμα μου και προστατεύω τους απογόνους μου.

Οι φορείς μεταλλάξεων σοβαρών γενετικών παθήσεων είναι συνήθως υγιή άτομα πλήρως απαλλαγμένα από συμπτώματα, όπου σε ποσοστό 80% των φορέων δεν γνωρίζουν το γενετικό ιστορικό τους.
Παρόλα αυτά, θα μπορούσαν να τα κληρονομήσουν στους απογόνους τους με σημαντική πιθανότητα.
Γνωρίζοντας ότι θα μπορούσατε να είστε φορέας μια από αυτές τις γενετικές παθήσεις, θα μπορούσατε να αποφύγετε τη μετάδοση τους στα μελλοντικά παιδιά σας.

Ενδείξεις του γονιδιακού τέστ Genome Book™

Το γονιδιακό τεστ Genome Book™ ενδείκνυται:

  • Ως διευρυμένος γονιδιακός έλεγχος σε νεογνά, παιδιά και ενήλικες σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες και συστάσεις της Ιατρικής Γενετικής
  • Σε ασθενείς με νοσήματα που εμφανίζουν ετερογενή και ασαφή κλινικό φαινότυπο (π.χ. αυτισμό, αναπτυξιακές διαταραχές, μεταβολικά σύνδρομα, νοητική υστέρηση, επιληψία) καθώς και στους ασθενείς με μη αναγνωρισμένο κλινικό φαινότυπο.
  • Σε ασθενείς με σπάνια και με διαγνωστικές δυσκολίες σε νοσήματα στα πλαίσια της γενετικής διερεύνησης της νόσου από τον θεράποντα Ιατρό.
  • Σε παιδιατρικούς και ενήλικες ασθενείς με καρδιαγγειακές, νευρολογικές, ενδοκρινολογικές , ογκολογικές, γαστρεντερικές, αναπνευστικές (άσθμα), μυοσκελετικές, αναπτυξιακές, μεταβολικές/διατροφικές, αιματολογικές, ωτορινολαρυγγολογικές, οφθαλμολογικές, νεφρολογικές και αυτοάνοσες διαταραχές καθώς και σε ασθενείς με προβλήματα γονιμότητας.

Χαρακτηριστικά του γονιδιακού τεστ Genome Book™

Το γονιδιακό τεστ Genome Book™

  • Είναι η μη επεμβατική ολική γονιδιακή αλληλούχιση (Whole Genome Sequencing), μία διευρυμένη κλινική ανάλυση, όπου επιτρέπει την ολική αλληλούχιση των γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος με την εργαστηριακή χρήση τεχνολογίας τελευταίας γενιάς ( Next Generation Sequencing). Συμπεριλαμβάνει τον μοριακό έλεγχο ’20.000 γονιδίων και την ταυτοποίση του ‘85% των γενετικών παραλλαγών του DNA (μεταλλάξεων) που συσχετίζονται με την εμφάνιση (Φαινότυπος) γενετικών συνδρόμων και διαταραχών κατά την παιδική και ενήλικη ζωή.
  • Ακολουθείτε τυποποιημένη μεθοδολογία για την επεξεργασία και ανάλυση του γενετικού υλικού (DNA) με την χρήση της πλέον πιστοποιημένης πλατφόρμας τελευταίας γενιάς (Novaseq-Illumina).
  • Καλύπτει > 95% της αλληλουχίας του DNA με βάθος ανάλυσης x100 για το σύνολο των γονιδίων του DNA (Whole Genome Sequencing), παρέχοντας τη δυνατότητα ελέγχου των ιντρονικών περιοχών για τη διερεύνηση διαταραχών κατά τη διαδικασία ματίσματος του RNA. Το Genome Book™ παρέχει τη δυνατότητα επιλογής της εξέτασης για ολόκληρο το γονιδίωμα( Genome) ή μόνο για τις περιοχές κωδικοποίησης των εξονίων (Exome). Παρόλο που η πλειονότητα των μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εκδήλωση ασθενειών εντοπίζονται κυρίως στην περιοχή των εξονίων, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος παρέχει μια ευρύτερη κάλυψη των μεταλλάξεων και επιτρέπει μια πληρέστερη ανάλυση του ανθρώπινου γενετικού κώδικα.
  • Προσφέρει τη δυνατότητα της γενετικής ανάλυσης τόσο του ενδιαφερόμενου (solo) όσο και των γονέων του (trio), με την ταυτόχρονη ερμηνεία των αποτελεσμάτων και τη γενετική συμβουλευτική με σαφείς συστάσεις και κατευθύνσεις στα πλαίσια της διαφορικής διάγνωσης των νοσημάτων η διαταραχών από τον θεράποντα Ιατρό.
  • Παρέχει ένα εμπεριστατωμένο σύνολο άνω των 20 εργαστηριακών αναφορών, ανά κλινική ένδειξη με βαρύτητα στο ιατρικό ιστορικό του ενδιαφερόμενου, ανιχνεύοντας μόνο τις γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) που πιστοποιημένα συσχετίζονται με ανθρώπινα νοσήματα, διαταραχές ή σύνδρομα κατά τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.
  • Παρέχει ένα σύνολο αξιόπιστων εργαστηριακών αναφορών εστιάζοντας στην ευεξία και την ποιότητα ζωής των υγιών εξεταζόμενων με βαρύτητα στην φαρμακογονιδιωματική (γονιδιακός έλεγχος του μεταβολισμού άνω των 120 φαρμάκων και λοιπών διατροφικών στοιχείων όπως βιταμίνες και λιπαρά οξέα) καθώς και την ύπαρξη άνω των 3.000 γενετικών διαταραχών ή/και νοσημάτων.

Διαδικασία συλλογής του γενετικού υλικού Genome Book™

  • Το γονιδιακό τεστ Genome Book™ δύναται να ζητηθεί είτε από τον Οικογενειακό Ιατρό σας είτε να το διενεργήσετε αυτοβούλως στα πλαίσια της αυτοφροντίδας υπό την επαγγελματική καθοδήγηση ενός πιστοποιημένου Επιστήμονα Υγείας (Ιατρό, Οδοντίατρο, Φαρμακοποιό, Διατροφολόγο, Φυσικοθεραπευτή, Λογοθεραπευτή κτλ.)
  • Διενεργείται σε δείγμα σιέλου (saliva) για τους ενήλικες και σε δείγμα σιελικού επιχρίσματος για τα νεογνά και παιδιά με τη χρήση ενός μη επεμβατικού για ανθρώπινη χρήση CE, ειδικού κυτίου συλλογής (Genome BookTM – Collection Kit).
  • Συμπληρώνοντας τη φόρμα συγκατάθεσης συλλέγετε εύκολα και ανώδυνα το δείγμα σιέλου σας ή τα του παρειακού επιχρίσματος από τα νεογνά/παιδιά σύμφωνα με τις εσώκλειστες οδηγίες συλλογής και επιστρέφετε το Kit στα εργαστήρια της Biogenea Pharmaceuticals Ltd. για να ξεκινήσετε τη διαδικασία της γονιδιακής σας ανάλυσης.

Γενετική συμβουλευτική – Ερμηνεία αποτελεσμάτων Genome Book™

Το γονιδιακό τέστ Genome Book™ σας δίνει τη δυνατότητα να ορίσετε ραντεβού με Ιατρικό Γενετιστή της Biogenea Pharmaceuticals Ltd. παρέχοντας έγκριτη γενετική συμβουλευτική και υποστήριξη πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την διαδικασία της γονιδιακής σας ανάλυσης καθώς και την ερμηνεία των  αποτελεσμάτων σας σε με επικοινωνία με τον Ιατρό σας. Τα έντυπα των αποτελεσμάτων εκδίδονται και υπογράφονται σε σύντομο χρονικό διάστημα (30 ημέρες) από τον επιστημονικό υπεύθυνο, Διευθυντή του Κλινικού Εργαστηρίου, Δρ. Νικόλαο Γ. Γρηγοριάδη, D Ph.D Medical Genetics.

Εμπιστευτικότητα – Προσωπικά Δεδομένα

Το βιολογικό υλικό κάθε δότη καταχωρείται ανώνυμα αμέσως μετά την παραλαβή του από τα εργαστήρια της Βiogenea Pharmaceuticals Ltd και όλες οι προσωπικές πληροφορίες σας παραμένουν εμπιστευτικές σύμφωνα με την Αρχή Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων.

Σχετικά με εμάς – Επικοινωνία

Το Κλινικό Εργαστήριο της Εταιρείας Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας Βiogenea Pharmaceuticals Ltd δραστηριοποιείται στους τομείς της Κλινικής Γενετικής, της Φαρμακογονιδιωματικής και της Γενετικής Συμβουλευτικής, προσφέροντας πιστοποιημένες γενετικές αναλύσεις εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης, σύμφωνα με την Ιατρική και Φαρμακευτική δεοντολογία καθώς και με τα διεθνή πρότυπα ποιότητας ISO:9001 και ISO:15189. Στελεχώνεται από έγκριτο προσωπικό φαρμακογενετιστών με σημαντική κλινική και εργαστηριακή εμπειρία, εξασφαλίζοντας την παροχή έγκυρων και καινοτόμων γενετικών αναλύσεων με πιστοποιημένη κλινική αξία

(Παραπομπή: American College of Medical Genetics).