Επιλέξτε τον νεογνικό γονιδιωματικό έλεγχο της Biogenea Pharmaceuticals
Κάθε νεογέννητο αξίζει την καλύτερη δυνατή αρχή στην ζωή του. Ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος της Biogenea Pharmaceuticals ανιχνεύει με αξιοπιστία και έγκαιρα σοβαρά μεταβολικά, γενετικά και σπάνια νοσήματα.
Σε ποιον/ποιους απευθύνεται ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος;
Νεογνά
Κάθε νεογνό δικαιούται το καλύτερο δυνατό ξεκίνημα στην ζωή του. Με την Biogenea Pharmaceuticals μπορείτε να ανιχνεύσετε με αξιοπιστία και έγκαιρα σοβαρά μεταβολικά, γενετικά και σπάνια νοσήματα.
Γονείς και Ιατρικό προσωπικό
Κατανοούμε τις ανησυχίες σας και τις ευθύνες που επιφέρει η γονεϊκότητα. Η Biogenea Pharmaceuticals σας παρέχει τις γενετικές πληροφορίες που χρειάζεστε για να πάρετε τεκμηριωμένες αποφάσεις για το μέλλον του παιδιού σας.
Πώς λειτουργεί η διαδικασία λήψης δείγματος;
Γιατί να επιλέξετε τον νεογνικό γονιδιωματικό έλεγχο της Biogenea Pharmaceuticals;
| Κριτήριο |
Νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος Biogenea Pharmaceuticals |
Παραδοσιακός νεογνικός έλεγχος |
|---|---|---|
| Περιεκτική ανάλυση | Εξετάζει >400 θεραπεύσιμες διαταραχές | Πολύ περιορισμένος (συνήθως <50 διαταραχές) |
| Ακρίβεια | Υψηλή ακρίβεια | Μέτρια |
| Πρώιμη παρέμβαση | Άμεση αν υπάρχει ανάγκη | Καθυστερημένη (μέχρι να γίνει διάγνωση) |
| Πρώιμη ανίχνευση | Ανιχνεύει από τη γέννα | Περιορισμένη πρώιμη ανίχνευση |
| Διαγνωστική δυναμική | Υψηλή | Χαμηλή – συχνά απαιτείται περαιτέρω έλεγχος |
| Ταυτοποίηση σπάνιων διαταραχών | Ναι | Σπάνια και συνήθως με πρόσθετες αναλύσεις |
| Ένας έλεγχος | Μοναδικός προληπτικός έλεγχος | Απαιτούνται πολλαπλές αναλύσεις |
Τι είναι ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος;
Ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος είναι μία διαγνωστική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει τον έλεγχο του γενετικού υλικού (DNA) του νεογνού, προκειμένου να ανιχνευθούν με αξιοπιστία και έγκαιρα σοβαρά μεταβολικά, γενετικά και σπάνια νοσήματα. Η εξέταση αυτή διενεργείται τις πρώτες μέρες της ζωής του νεογνού και είναι αναγκαία για τους παρακάτω λόγους:
Περιορισμοί του παραδοσιακού νεογνικού ελέγχου (LC/MS)
Στον τομέα του νεογνικού ελέγχου, η ακρίβεια και η ταχύτητα είναι κυρίαρχες. Οι παραδοσιακές αναλύσεις νεογνικού ελέγχου (LC/MS) αποτελούν το καθιερωμένο πρότυπο για δεκαετίες, ωστόσο έχουν κάποιους περιορισμούς:
Νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος της Biogenea Pharmaceuticals
Βρισκόμαστε σε μια εποχή, όπου η γνώση της γονιδιωματικής πληροφορίας είναι υψηλής σημασίας. H Biogenea Pharmaceuticals σας παρέχει τεκμηριωμένες επιλογές, ώστε να προσφέρετε στο νεογνό σας αυτή την πληροφορία, ανιχνεύοντας με αξιοπιστία και έγκαιρα σοβαρά νοσήματα.
Αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος/ ολόκληρου εξωνιώματος
(WGS, Whole Genome Sequencing/WES, Whole Exome Sequencing)
Σε αντίθεση με τους παραδοσιακούς ελέγχους οι οποίοι ανιχνεύουν έναν συγκεκριμένο αριθμό γονιδίων, ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος της Biogenea Pharmaceuticals χρησιμοποιεί τεχνολογία αιχμής για αλληλούχιση ολικού γονιδιώματος (WGS) ή ολικού εξωνιώματος (WES). Αυτό μας επιτρέπει να εξετάσουμε κάθε σπιθαμή του DNA του νεογνού σας, παρέχοντας πληροφορίες και αναλύσεις για περισσότερες από 400 διαταραχές*, ξεπερνώντας το πεδίο των τρεχόντων νεογνικών ελέγχων. Επίσης, δύναται η δυνατότητα ανάλυσης της γενετικής ευαισθησίας του νεογνού στα φάρμακα (φαρμακογονιδιωματική) καθώς και της επίδρασης του γονιδιώματος στην διατροφή του νεογνού (διατροφογονιδιωματική).
*Διαταραχές για τις οποίες υπάρχει διαθέσιμη καθιερωμένη ιατρική θεραπεία
Βασισμένο στην μελέτη BeginNGS¹
Ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος είναι βασισμένος στην πρωτοποριακή μελέτη BeginNGS, η οποία περιλαμβάνει χιλιάδες νεογνά και οδήγησε σε πιο περιεκτικούς και σε βάθος προληπτικούς ελέγχους. Υψηλή ακρίβεια, αξιοπιστία και αμεροληψία στον νεογνικό γονιδιωματικό έλεγχο.